Biblioteca Virtual en Salud

Análisis de mutaciones en regiones regulatorias del gen CYP21A2 como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa: correlación genotipo-fenotipo

Fernández, C; Dain, L.

INTRODUCCIÓN En trabajos previos se detectaron dos variantes de secuencias en regiones regulatorias, en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa no clásicos (NC) de la población estudiada, aunque su posible patogenicidad no fue examinada. Paralelamente, se observó que muchos pacientes NC poseen s�...

Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Esteroide 21-Hidroxilasa

Defectos genómicos como causa de cardiopatías congénitas

Dain, L; Delea, M; Martinoli, MC; Picon, C; Ponce Zaldúa , ME; Tolaba , N.

INTRODUCCIÓN Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embrio-fetal y representan las anomalías congénitas más frecuentes. Si bien la etiología de las CC es heterogénea, los factores genéticos juegan un rol preponderante tanto en ca...

Cardiopatías Congénitas, Síndrome de Deleción 22q11